内容摘要：央广网沈阳11月 5日消息(记者徐志强)昨日, 10万例新生儿出生缺陷筛查项目在沈阳市和平区启动,与之相匹配的软硬件库——中国北方基因库正式挂牌。3年后,这一基于大量临床检验的研究成果将搭上“东网”快车,构建起中国自己的新生儿精准医学数据库。据该项目负责人、中国基因组学奠基人于军博士介绍,目前我国新生儿出生缺陷率为11%-14%,且呈上升趋势。沈阳哥瑞科技有限公司生物分析负责人刘万飞介绍,一般情况下,在抽取新生儿足跟血或者静脉血15天到30天年内,可以拿到最终的基因检测报告,其中10万例新生儿检测报告,可以终身使用。
关键词：出生缺陷;基因组;研究成果;检测;中国北方基因库;匹配;沈阳市和平区;遗传;徐志强;数据库
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央广网沈阳11月5日消息(记者徐志强)昨日,10万例新生儿出生缺陷筛查项目在沈阳市和平区启动,与之相匹配的软硬件库——中国北方基因库正式挂牌。3年后,这一基于大量临床检验的研究成果将搭上“东网”快车,构建起中国自己的新生儿精准医学数据库。
据该项目负责人、中国基因组学奠基人于军博士介绍,目前我国新生儿出生缺陷率为11%-14%,且呈上升趋势。该项目可以对10万例包括147种常见罕见病和6000种遗传病的筛查,如果提早发现可以实现早期辅助治疗。该项目落在沈阳市和平区,将与东北区域唯一超算中心东网科技联合发起,联合中国科学院北京基因组研究所、各大院校及三甲医院共同建设。
今后,如果高龄产妇、有家族遗传史等担心在遗传方面有问题的,可以向临床医生提出检测需求。沈阳哥瑞科技有限公司生物分析负责人刘万飞介绍,一般情况下,在抽取新生儿足跟血或者静脉血15天到30天年内,可以拿到最终的基因检测报告,其中10万例新生儿检测报告,可以终身使用。
